Hoy día 28 de febrero se conmemora el día de las Enfermedades Raras, por ello, para concienciarnos y aumentar nuestro conocimiento sobre esta causa, entrevistamos a la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.
Pandora Magazine: ¿Qué es una enfermedad rara?
Federación Española de Enfermedades Raras: Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products)
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
PM: ¿Estas enfermedades surgen en el proceso de gestación, e infancia o en contra de lo piensa la gente, cualquiera puede padecer una enfermedad rara a lo largo de la vida?
FEDER: Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
PM: ¿Qué servicios ofrecéis a los enfermos y familiares?
FEDER: Ponemos a la disposición de cualquier persona con diagnóstico o sospecha de él, su Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras.
Actualmente ésta es la única línea de Atención Integral para las personas con enfermedades poco frecuentes en España y gracias a su experiencia de 10 años de trabajo está a la cabeza en la Red Europea de Líneas de Ayuda en Enfermedades Raras.
PM: ¿Cuántas personas sufren este tipo de enfermedades?
FEDER: Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea mas de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de estadounidenses.
PM: ¿Cuántas clases de enfermedades raras hay?
FEDER: Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamientos. Muchas minusvalías pueden coexistir en una personas determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.
PM: ¿Que características tienen las enfermedades raras?
FEDER: Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitas de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi al mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
PM: ¿A qué dificultades tiene que enfrentarse un afectado o su familia?
FEDER:
- Falta de acceso al diagnóstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico.
- Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes.
- Falta de conocimiento científico: esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y – en una palabra- de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados.
- Problemas de integración social, escolar y laboral: vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamientos, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta cuestión es de gran relevancia.
- Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc. Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención medica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitaria, incluso después de haberse hecho el diagnóstico
- Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa una empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
- Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado: tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión del reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
PM: ¿En qué comunidades tenéis delegaciones?
FEDER: Madrid, Andalucía, Extremadura, Murcia, Valencia, Cataluña y País Vasco
PM: ¿En la actualidad hay una mayor concienciación y respeto hacia estas enfermedades y sus afectados, o se sienten aislados?
FEDER: Poco a poco, desde FEDER y sus asociaciones estamos llevando a cabo diversos actos de concienciación y sensibilización sobre la importancia de las enfermedades raras y la situación que viven las personas que sufren estas patologías y sus familias. A través de estas actividades queremos normalizar las enfermedades poco frecuentes, como nos gusta a nosotros llamar a las enfermedades de baja prevalencia.
Entre los actos que llevamos a cabo para sensibilizar se encuentra la Carrera Solidaria por la Esperanza de las personas con enfermedades raras en Madrid que este año celebra su IV Edición el 3 de Marzo en la Casa de Campo de Madrid.
PM: ¿Recibís ayuda suficiente de las instituciones?
FEDER: Recibimos ayudas pero las necesidades de las familias son tan importantes, que no alcanzan a cubrir ni la mitad de lo que realmente necesitan.
PM: ¿Creéis que es necesario que se ponga sobre la mesa la verdad sobre estas enfermedades?
FEDER: Es necesario y desde FEDER, llevamos haciéndolo muchos años. Nunca hemos dejado de ser el Altavoz del colectivo. Si existe la organización y existen 235 asociaciones es porque quedan muchas necesidades por cubrir, muchos problemas que resolver, sigue habiendo personas, niños sobre todo, que fallecen sin que nadie investigue lo más mínimo, sin que las instituciones respondan a sus demandas concretas.
PM: ¿Qué consejos dais a una persona con una enfermedad rara o a su familia?
FEDER: No nos gusta la palabra aconsejar porque nadie mejor que los afectados y sus familias conocen las dificultades de padecer una enfermedad poco frecuente. Nosotros orientamos, apoyamos y sobre todo, defendemos sus derechos porque deseamos que ninguna persona se quede fuera del sistema, se sienta sola o incomprendida.
Si algo puede enseñarnos el colectivo de enfermedades poco frecuentes es que son los protagonistas de una lucha importante de superación. El colectivo es el creador de FEDER y sus asociaciones, que no dejan de pronunciarse ante los Medios y ante el Gobierno para que respondan a una situación de desigualdad. Nuestra entidad, no es de carácter asistencialista y con esa visión perseguimos que el propio colectivo se una en búsqueda de soluciones con el apoyo de esta gran familia que es FEDER.
PM: Si una persona tiene indicios de padecer una de estas patologías, ¿qué debe hacer?
FEDER: Los grandes Hospitales de ciudades con un volumen de población importante, suelen ser los que diagnostican, en cualquier caso, siempre puede llamar a FEDER, que dispone de un servicio de información y orientación que contesta sea de la parte del mundo que seas Nacional.
PM: ¿Qué supuso la aprobación de la Ley de Dependencia?
FEDER: Ha provocado grandes expectativas, pero baja respuesta por parte de las Comunidades Autónomas que no han hecho más que generar situaciones de desigualdad.. Desde el año pasado, con la reformulación de la ley, el cuidador principal no cotiza a la seguridad social, en nuestro colectivo son muchos los progenitores que renuncian a trabajar por cuidar de sus hijos que, en muchos casos, tienen una corta esperanza de vida. Los retrasos, la falta de reconocimiento de la cotización y la bajada de hasta un 85 % en la prestación económica en el entorno familiar, deja a las familias en una situación de auténtica pobreza.
PM: ¿Qué supuso para vosotros la puesta en marcha por parte del Ministerio de Sanidad de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras?
FEDER: Supuso un reconocimiento de la necesidad que existe de impulsar acciones conjuntas y coordinadas para que ninguna persona quede fuera del sistema sanitario. FEDER participa desde el inicio en los grupos de trabajo conformados para la evaluación de la misma y siempre ha manifestado su descontento por ser una estrategia sin dotación económica específica para su desarrollo, entre otras cuestiones. En todo caso FEDER seguirá trabajando de la mano del Ministerio para que la Estrategia se adecúe a la realidad manifiesta por el colectivo que representamos.
PM: ¿Qué le pediríais al Ministerio de Sanidad?
FEDER: En este momento FEDER cuenta con 13 propuestas para el reconocido como Año Español de Enfermedades Raras.
1. Que las Enfermedades Raras siendo enfermedades crónicas y de interés prioritario en Salud Pública, tengan un marco jurídico / administrativo que garantice la protección de los derechos (sociales y sanitarios) de las personas.
2. Que se exima del copago a las familias con ER.
3. Que se impulsen medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER (Medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos)
- Establecer una partida específica en el Fondo de Cohesión del SNS para los Medicamentos Huérfanos (MHU) de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CC.AA.
- Establecer que la medicación coadyuvante en ER tenga, a efectos de financiación, la consideración de medicación crónica, para estos enfermos. En caso de fármacos no financiados por el Sistema Nacional de Salud, serán reembolsados en condiciones similares a la de los medicamentos para uso de enfermos crónicos. (es decir, productos con cícero o punto negro).
- Establecer que la nutrición enteral, parenteral, apósitos, vendas, etc. y elementos de ortoprótesis sean gratuitos para estos pacientes.
- Volver a incluir en el SNS los medicamentos necesarios excluidos por la Reforma sanitaria 2012.
4. Que se publique el Mapa de los Expertos/Unidades de Referencia en ER que existen en España.
5. Que se acrediten al menos 10 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad.
6. Que se impulse la investigación en ER a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
7. Que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con ER, en cualquier punto de la geografía española.
8. Que se establezcan en todas las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, Seguimiento, Control y Atención General a las personas con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las situaciones de desigualdad existentes hoy en día.
9. Que se incluyan en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER.
10. Que se garantice la atención a las personas con ER que requieran su traslado a otro Estado Miembro, cuando sea preciso, a través de la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza
11. Que se utilice por parte del Gobierno Español la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, liderando el IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las CCAA.
12. Que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales (ER) en los centros ordinarios incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria y se fomente la creación de protocolos de actuación conjunta entre centros educativos y hospitales.
13. Que se asegure la inclusión laboral mediante la flexibilización de los horarios, la adaptación de las condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo.
Redacción: Aitziber López Marín
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